בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית להערכת סיכון לפגמים ולקויות כרומוזומליים בעובר, המתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם.
במעבדה מפיקים מדם האם דנ"א עוברי, ובאמצעותו מעריכים את הסיכון. .
בדיקת NIPT (ניפט) – בדיקת דנ"א עוברי
בדיקת NIPT (ניפט), המכונה גם בדיקת דנ"א עוברי בדם האם, היא בדיקת סקר לא פולשנית המתבצעת במהלך ההיריון ומאפשרת להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר. הבדיקה מבוססת על מקטעי DNA חופשי שמקורם בשליה ונמצאים בדם האם, ומשמשת בין היתר להערכת הסיכון לתסמונת דאון ולהפרעות כרומוזומליות נוספות
מהי בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) היא בדיקת סקר לא פולשנית המתבצעת באמצעות דגימת דם מהאם. במהלך ההיריון נמצאים בדם האם מקטעי DNA חופשי שמקורם בשליה, ובדיקתם מאפשרת להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר.
הדגימה נשלחת למעבדה, שבה נבדקים מקטעי ה-DNA באמצעות שיטות מתקדמות. את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להיריון.
חשוב להדגיש כי NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. אם מתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר, יש צורך בהמשך בירור רפואי ובמקרים המתאימים באימות באמצעות בדיקה אבחנתית כגון דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
מה בודקת בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT משמשת להערכת הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר. בין ההפרעות העיקריות הנבדקות נמצאות טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 וטריזומיה 13. בהתאם לסוג הבדיקה המבוצעת, ניתן לבדוק גם הפרעות מסוימות הקשורות לכרומוזומי המין.
חשוב לדעת כי בדיקת NIPT אינה בודקת את כלל ההפרעות הגנטיות או הכרומוזומליות האפשריות, והיקף המצבים הנבדקים עשוי להשתנות בהתאם לסוג הבדיקה.
מתי ניתן לבצע את הבדיקה?
ניתן לבצע בדיקת NIPT החל משבוע 10 להיריון, כאשר קיימת בדרך כלל בדם האם כמות מספקת של DNA שמקורו בשליה לצורך ביצוע הבדיקה.
מהן ההתוויות לבדיקת NIPT?
על פי המלצות איגוד הגנטיקאים הישראלי, ההתוויות לביצוע בדיקת ניפט (NIPT) הן:
- גיל 35 ומעלה (לקוחות לאומית זהב זכאיות לבצע את הבדיקה בכל גיל)
- סימנים מחשידים באולטרסאונד, המעידים על אפשרות של הפרעה כרומוזומלית
- רקע אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות הנבדקות על ידי בדיקת ה NIPT
- בדיקות סקר בשליש ראשון או שני להריון המצביעות על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות הנבדקות על ידי בדיקת ה NIPT
- אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 18 13 או 21
מתי לא מומלץ לבצע את הבדיקה?
הבדיקה נמצאה כפחות יעילה במקרים של:
- הריון רב עוברי של שלישיה
- הריון שהחל כהריון תאומים, ותאום אחד נספג
- במצבים של מוזאיקה מוזאיקה (כאשר רק חלק מתאי הגוף או השליה מכילים הפרעה כרומוזומלית).
מה ההבדל בין בדיקת NIPT לבדיקת מי שפיר?
בדיקת NIPT ובדיקת מי שפיר הן בדיקות שונות. NIPT היא בדיקת סקר לא פולשנית, המתבצעת באמצעות דגימת דם ומעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות. לעומתה, בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית.
לכן בדיקת NIPT אינה מחליפה בדיקת מי שפיר. אם מתקבלת בבדיקת NIPT תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר, יש לפנות להמשך בירור רפואי ולבחון בהתאם להמלצה הרפואית ביצוע בדיקה אבחנתית.
זכאות לבדיקת NIPT בלאומית
לקוחות לאומית זהב עשויות להיות זכאיות להחזר עבור בדיקת NIPT במסגרת חבילת הריון ולידה, בהתאם לתנאי הזכאות. למידע על תנאי הזכאות, אופן קבלת השירות והגורמים המבצעים את הבדיקה, ניתן לעבור לעמוד הזכאות.
לחצי על הקישור למידע נוסף אודות הזכאות לבדיקת NIPT
שאלות נפוצות אודות בדיקת NIPT
לא. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר המעריכה סיכון בלבד, ואינה מחליפה בדיקות אבחנתיות כמו מי שפיר או סיסי שליה, המספקות תשובה ודאית.
לא. מדובר בבדיקת סקר סטטיסטית בלבד. תוצאה תקינה מפחיתה את הסיכון אך אינה שוללת אותו לחלוטין, ותוצאה חריגה מחייבת אימות באמצעות בדיקה אבחנתית.
תוצאה חריגה אינה מהווה אבחנה. במקרה כזה נדרש אימות באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ומומלץ להיעזר בייעוץ גנטי לליווי התהליך וההחלטות.
את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להיריון. זהו השלב שבו כמות הדנ"א העוברי בדם האם מספיקה לביצוע הבדיקה.
הבדיקה מיועדת להערכת הסיכון לפגמים וליקויים כרומוזומליים, ובעיקר תסמונת דאון והפרעות הקשורות בכרומוזומי המין. היא אינה בדיקה אבחנתית ואינה בודקת את כלל המצבים הגנטיים האפשריים.
בדיקת NIPT יכולה להתאים לכל אישה החל משבוע 10 להריון, גם ללא גורמי סיכון, המעוניינת להעריך באמצעות בדיקת דם את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר.
היא עשויה להיות רלוונטית במיוחד כאשר קיים סיכון מוגבר, למשל בשל גיל 33 ומעלה, תוצאה חריגה בבדיקות הסקר או סמנים רכים מסוימים באולטרסאונד. הבדיקה עשויה להתאים גם כאשר ידוע על עבר אישי או משפחתי של הפרעה כרומוזומלית שניתנת לזיהוי באמצעותה, ובמקרים נדירים יותר, כאשר אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית המערבת את כרומוזום 13 או 21.
חשוב לזכור כי NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. במקרה של שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה, מום שהתגלה באולטרסאונד או סיכון גנטי שאינו נבדק ב־NIPT, יש לפנות לייעוץ גנטי לבחירת הבירור המתאים.
בדיקת NIPT יכולה להתאים גם לנשים מתחת לגיל 35. לפי נייר העמדה של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, ניתן לבצע אותה החל משבוע 10 בכל היריון יחיד או היריון תאומים, גם ללא גורמי סיכון. גיל 33 ומעלה מצוין כאחד המצבים שבהם הסיכון להפרעות כרומוזומליות מוגבר, אך אינו תנאי לביצוע הבדיקה.
לקוחות לאומית זהב יכולות לקבל החזר עבור הבדיקה בכל גיל במסגרת חבילת ההיריון, בכפוף לתנאיה.
ההחלטה אם לבצע NIPT היא אישית ומומלץ לקבל אותה לאחר הסבר מרופא או מרופאת הנשים על יתרונות הבדיקה, מגבלותיה והחלופות הקיימות.
הבדיקה נמצאה כפחות יעילה במקרים של היריון שלישייה, תאום נעלם ומוזאיקה. בהיריון מרובה עוברים מומלץ להיוועץ ברופא/ה או ביייעוץ גנטי לגבי התאמת הבדיקה.
כל הבדיקות הללו הן בדיקות סקר להערכת סיכון, ואף אחת מהן אינה בדיקה אבחנתית. סיכון מוגבר בסקר הראשון או השני מהווה התוויה לביצוע NIPT, ולכן הן משלימות זו את זו ואינן מחליפות זו את זו
