בדיקת NIPT היא בדיקת דם לא פולשנית, שיכולה להעריך ברמת דיוק גבוהה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות. עם זאת, מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית, והיא אינה בודקת את כלל השינויים שניתן לאתר באמצעות בדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מהווה תחליף מלא למי שפיר, ותוצאה חריגה בבדיקת NIPT מחייבת אימות באמצעות בדיקה אבחנתית, כגון סיסי שליה או מי שפיר.
בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר): כל מה שחשוב שתדעי
מהו דיקור מי שפיר? למי מומלץ לעשותו? מתי עושים את הבדיקה? מה כרוך בה?
מהי בדיקת מי שפיר?
שמות נוספים: בדיקת מי שפיר, דיקור מי שפיר, amniocentesis.
העובר גדל ברחם בתוך שק המכיל את מי השפיר. אל נוזל מי השפיר נושרים תאים שמקורם מעור העובר, מערכת העיכול ומערכת הנשימה שלו, ומכילים את המטען הגנטי שלו. בדיקת מי השפיר מאפשרת:
- לבדוק את תקינות המבנה הכרומוזומי של העובר - בדיקת מי שפיר בודקת את כל המצבים בהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או של קטע מכרומוזום.
- לבדוק האם העובר חולה במחלות תורשתיות ספציפיות, במצב בו קיים חשש מוגבר שהעובר ילקה בהן (למשל - הורים נשאים או הריונות קודמים בהם העובר סבל ממחלה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים).
- לבדוק את רמת החלבון העוברי במי השפיר. רמה גבוהה של חלבון עוברי יכולה להעיד על מום מבני כלשהו, לרוב במערכת העצבים.
- לבדוק הדבקה בתוך הרחם של העובר במחלות שונות כגון CMV ועוד.
- מענה לחשד להפרעות כרומוזומיות העולה בעקבות ממצאי אולטרה סאונד חריגים.
- בשלבים מתקדמים של ההריון, כאשר יש חשש ללידה מוקדמת ניתן לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק את בשלות ריאות העובר.
- הבדיקה מומלצת לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון או מחלות תורשתיות אחרות, בהתאם להמלצות הייעוץ גנטי.
- ניתן לבצע בדיקות נוספות במי השפיר, כמו בדיקות לאבחון מחלות תורשתיות או בדיקות של כרומוזומי העובר בשיטה מולקולרית הקרויה שבב גנטי, אשר יכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות לאלו שיכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה.
חסרון משמעותי של הבדיקה הוא השלב המאוחר יחסית בהריון בו מתקבלות התוצאות. בשלב זה של ההריון הפסקת הריון תעשה על ידי לידה מוקדמת, תהליך מורכב יותר, ועם משקעים רגשיים רבים.
דיקור מי שפיר בלאומית
דיקור מי שפיר נועדה לאתר מומים ו\או מחלות גנטיות בעובר.
הבריאות שלך, והבריאות של תינוקך, חשובים לנו ולכן דאגנו שתהיה לך את האפשרות לבצע דיקור מי שפיר, בהשתתפות עצמית נמוכה, בכל גיל:
- מגיל 32 ניתן לבצע את בדיקה בחינם, כחלק מסל הבריאות.
- נשים צעירות מגיל 33, יכולות לעשות בדיקת מי שפיר בהשתתפות עצמית נמוכה או לקבל החזר של עד 80% מהעלויות, דרך חבילת ההריון של לאומית*.
- נשים מעל גיל 33 מוזמנות גם הן לבצע את הבדיקה באופן פרטי, בהשתתפות עצמית נמוכה או לקבל החזר של עד 80% מהעלויות, דרך חבילת ההריון של לאומית*.
*בכפוף לתנאי השב"ן. הזכאות נקבעת לפי גיל המבוטחת וסוג היריון:
למידע על הזכאותמתי מבצעים בדיקת מי שפיר?
בדיקת מי שפיר מתבצעת בדרך כלל משבוע 16 ועד סוף שבוע 22 להריון. נהוג לבצע אותה במהלך השליש השני, לאחר שהצטברה בשק השפיר כמות מספקת של נוזל המאפשרת לשאוב דגימה לצורך הבדיקה.
לא מבצעים דיקור מי שפיר לפני שבוע 16, משום שביצוע הבדיקה בשלב מוקדם יותר כרוך בסיכון גבוה יותר לסיבוכים ולפגיעה בהריון. כאשר יש צורך בבירור גנטי בשלב מוקדם יותר, ייתכן שיומלץ על בדיקת סיסי שליה, בהתאם לייעוץ רפואי וגנטי.
במקרים מיוחדים ניתן לבצע את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר של ההריון, לרוב לאחר שבוע 32. מצב כזה עשוי להתעורר כאשר מתגלה בהמשך ההריון ממצא חדש המצריך בירור נוסף. בדיקה בשלב מאוחר תבוצע רק כאשר קיימת התוויה רפואית ולאחר קבלת המלצה במסגרת ייעוץ גנטי.
כיצד מתבצעת בדיקת מי שפיר?
בדיקת מי שפיר מתבצעת בתנאים סטריליים ובהנחיית אולטרסאונד. בתחילת הבדיקה הרופא או הרופאה בוחנים את מיקום העובר, השליה וכיסי מי השפיר, כדי לבחור מקום בטוח ומתאים לביצוע הדיקור.
לאחר חיטוי אזור הבטן מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן אל שק מי השפיר. החדרת המחט ושאיבת הנוזל נעשות תחת בקרה רציפה של אולטרסאונד, כדי לעקוב אחר מיקום המחט ולהרחיק אותה מהעובר ומהשליה ככל האפשר. באמצעות המחט נשאבים בדרך כלל כ־20–40 סמ"ק של מי שפיר. הנוזל שנשאב מתחדש באופן טבעי בתוך מספר שעות.
הדיקור עצמו קצר ונמשך בדרך כלל דקות ספורות. במהלך הבדיקה ייתכן שתרגישי דקירה קלה, לחץ או אי־נוחות, בדומה לבדיקת דם. לאחר הבדיקה עלולים להופיע כאב קל באזור הדיקור או התכווצויות קלות, שבדרך כלל חולפים בתוך זמן קצר.
חשוב לדעת: נשים בעלות סוג דם Rh שלילי עשויות לקבל זריקת Anti-D לאחר הבדיקה, בהתאם להנחיית הצוות הרפואי.
סכנות הבדיקה
בדיקת מי השפיר נועדה על מנת לאפשר שלילת מומים כרומוזומיים. ההחלטה לבצע את הבדיקה אינה פשוטה, שכן יש בה סיכון של כ 0.5% סיכוי להפלה בעקבות הבדיקה עצמה, בשל זיהום, ירידת מים וצירים מוקדמים.
הנחיות רפואיות לאמא, לאחר הבדיקה
לאחר הדיקור נהוג לנוח ולהימנע מעבודה מאומצת ב 24 שעות שלאחר הבדיקה, להימנע מקיום יחסי מין ומטיסות במשך לפחות 72 שעות.
אזהרות וסימנים שמחייבים בירור רפואי מיידי
לאחר בדיקת מי השפיר מומלץ לנוח 24 שעות. במקרה של חום, ירידת מים, דימום וגינאלי או התכווצויות תכופות וכואבות יש לגשת מידית לבדיקת רופא.
למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?
ישנן מספר התוויות רפואיות אשר בגינם מומלץ לבצע בדיקת דיקור מי שפיר:
- גיל האם בזמן תחילת ההריון הוא 32 ומעלה - קיים קשר ישיר בין גיל האם לבין הסיכון ללידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון). דיקור מי שפיר כלול בסל הבריאות החל מגיל 33.
- התקבלו תוצאות גבוהות בסקר הביוכימי של השליש הראשון- כאשר התוצאות של הבדיקות מורות על סיכון משוקלל ללידת ילד עם תסמונת דאון גדול מ- 1:380 ההמלצה היא על ביצוע דיקור מי שפיר.
- הריון קודם עם בעיה כרומוזומלית.
- נשאות של ליקוי כרומוזומלי על ידי אחד מבני הזוג. במקרה כזה במי השפיר הגן החשוד ייבדק, בנוסף לבדיקה של מספר ומבנה הכרומוזומים.
- ממצאי אולטרה סאונד לא תקינים במהלך בדיקת שקיפות עורפית או סקירת המערכות המחשידים להפרעה כרומוזומית.
- רצון בני הזוג - זוגות רבים בוחרים לעבור בדיקת מי שפיר, גם ללא ממצאים רפואיים מחשידים. בלאומית אנו מאמינים כי זכותם של בני הזוג להחליט אם הם מעוניינים בבדיקה.
קבלת תשובות הבדיקה
קבלת התשובה תלויה בקצב צמיחת תאי העובד במעבדה. התשובות בדרך כלל מתקבלות כעבור כשלושה שבועות, אך לעיתים נדרש זמן רב יותר.
לעיתים נדירות, התאים שנשאבים אינם גדלים ולא ניתן לאבחן אותם.
לפעמים מתקבלות תוצאות שאינן חד משמעויות או מתקבלת תוצאה של בעיה כרומוזומית שהשלכותיה אינן ברורות, ואז יש צורך בקבלת החלטות, בדיקות נוספות וכו.
מה עושים אם מתגלה ממצא חריג בבדיקה?
אם בבדיקות שנערכו בדגימת מי השפיר מתגלה ממצא חריג, מופנים לייעוץ גנטי לצורך קבלת הסבר מפורט על הממצא ועל משמעותו האפשרית לבריאות העובר ולהתפתחותו. במהלך הייעוץ נבחנים סוג השינוי הגנטי או הכרומוזומלי, מידת הוודאות לגבי השלכותיו וחומרתן האפשרית, וכן תוצאות יתר הבדיקות שבוצעו במהלך ההריון.
בהתאם לסוג הממצא, ייתכן שיומלץ על בדיקות משלימות, כגון בדיקת אימות, בדיקות גנטיות ממוקדות להורים, בדיקות אולטרסאונד מכוונות או בדיקות נוספות להערכת מצב העובר. במקרים מסוימים עשוי הצוות הרפואי להמליץ גם על בירור גנטי מתקדם יותר.
לאחר השלמת הבירור, הצוות הרפואי והגנטי יציג את משמעות הממצאים, את מידת הוודאות הקיימת ואת האפשרויות להמשך המעקב והטיפול. ההחלטות הרפואיות יתקבלו בהתאם לסוג הממצא, לשבוע ההריון, לתוצאות הבדיקות הנוספות ולהמלצות הצוות המטפל, תוך מתן מידע וליווי להורים.
מה קורה אם תוצאות בדיקת מי השפיר אינן חד־משמעיות?
לעיתים מתקבלת בבדיקות הגנטיות שנערכו על דגימת מי השפיר תוצאה שאינה מאפשרת לקבוע בוודאות אם קיים ממצא בעל משמעות רפואית. מצב כזה יכול להתרחש כאשר בדיקת הצ'יפ הגנטי מזהה שינוי בחומר הגנטי שמשמעותו אינה ברורה, המכונה VUS, או כאשר נדרש בירור נוסף כדי לאמת או לפרש את התוצאה. לעיתים רחוקות, גם מגבלה טכנית בדגימה או בתהליך הבדיקה עשויה לחייב בדיקה חוזרת או משלימה.
ממצא שמשמעותו הרפואית אינה ברורה הוא שינוי גנטי שהמידע הקיים לגביו אינו מספיק כדי לקבוע אם הוא חסר משמעות או עלול להיות קשור לבעיה רפואית. לכן, עצם גילוי הממצא אינו מעיד בהכרח שהעובר אינו בריא, אך גם לא תמיד מאפשר לשלול השפעה אפשרית על בריאותו או על התפתחותו.
במקרים אלה עשויים להמליץ על בדיקות דם גנטיות להורים, כדי לבדוק אם השינוי עבר בתורשה, על בדיקה חוזרת או בדיקת אימות, על בדיקות גנטיות ממוקדות נוספות או על המשך בירור באמצעות אולטרסאונד מכוון ובדיקות נוספות בהתאם לסוג הממצא. במקרים מסוימים, כאשר קיימים ממצאים חריגים בעובר והבדיקות המקובלות לא סיפקו הסבר, ניתן לשקול גם בדיקות גנטיות מתקדמות יותר, בהתאם להמלצת המכון הגנטי.
בכל מקרה של תוצאה חריגה או שאינה חד־משמעית מופנים לייעוץ גנטי. במהלך הייעוץ מוסברים משמעות הממצא, מידת הוודאות לגביו, הבדיקות הנוספות שניתן לבצע והשלכותיו האפשריות. ההחלטה על המשך הבירור והמעקב מתקבלת באופן אישי, בהתאם לממצא, לשבוע ההריון ולתוצאות יתר הבדיקות.
מהי בדיקת FISH?
בדיקת FISH היא בדיקה גנטית מהירה וממוקדת, שניתן לבצע על התאים שנאספו במהלך בדיקת מי השפיר, ללא צורך בדיקור נוסף. באמצעות סמנים פלואורסצנטיים נבדק מספרם של חמישה כרומוזומים: כרומוזומים 13, 18 ו־21, וכן כרומוזומי המין X ו־Y. כך ניתן לזהות במהירות הפרעות כרומוזומליות שכיחות, ובהן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) והפרעות מסוימות במספר כרומוזומי המין.
ניתן לבצע את הבדיקה בנוסף לבדיקות המלאות של מי השפיר כאשר עולה חשד להפרעה כרומוזומלית שכיחה, למשל בעקבות ממצאים בבדיקות הסקר או באולטרסאונד, או כאשר יש חשיבות לקבלת תשובה ראשונית במהירות. תוצאות בדיקת FISH מתקבלות בדרך כלל בתוך כ־48–72 שעות, לעומת זמן ההמתנה הממושך יותר לתוצאות הבירור הכרומוזומלי המלא. חשוב לדעת כי הבדיקה בוחנת כרומוזומים נבחרים בלבד, ולכן תשובה תקינה אינה שוללת הפרעות גנטיות או כרומוזומליות אחרות ואינה מחליפה את תוצאות הבדיקה המלאה.
האם קיימת חלופה לדיקור מי שפיר?
בדיקת NIPT היא בדיקת דם לא פולשנית, שניתן לבצע החל משבוע 10 להריון. הבדיקה מעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות, בעיקר תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) והפרעות מסוימות בכרומוזומי המין. עם זאת, מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית: היא אינה בודקת את כלל השינויים הכרומוזומליים והגנטיים, ותוצאה חריגה מחייבת אימות באמצעות סיסי שליה או מי שפיר. לכן NIPT עשויה לצמצם את הצורך בדיקור במקרים מסוימים, אך אינה מהווה תחליף מלא לבדיקת מי שפיר.
לחצי למידע נוסף על בדיקת NIPT
תשובות לשאלות שלך בנושא בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר יכולה לאבחן הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות הנבדקות בדגימה, אך היא אינה מזהה את כל המחלות, המומים או הבעיות ההתפתחותיות האפשריות. גם כאשר מתגלה שינוי גנטי, לא תמיד ניתן לחזות בוודאות את חומרת השפעתו על העובר. לעיתים מתקבל ממצא שמשמעותו הרפואית אינה ברורה, ובמקרים נדירים הדגימה אינה מספקת ונדרש בירור נוסף. נוסף על כך, מדובר בבדיקה פולשנית הכרוכה בסיכון קטן לסיבוכים, ובהם הפלה או זיהום.
בדיקת סקר מעריכה את הסיכון לכך שלעובר יש הפרעה מסוימת, אך אינה יכולה לקבוע בוודאות אם היא קיימת. בדיקה אבחנתית בוחנת חומר גנטי מהעובר ויכולה לאשר או לשלול את ההפרעות שנבדקו ברמת ודאות גבוהה. NIPT, שקיפות עורפית ובדיקות הסקר הביוכימיות הן בדיקות סקר, ואילו בדיקת מי שפיר וסיסי שליה הן בדיקות אבחנתיות.
כן. בדיקת הכרומוזומים בדגימת מי השפיר כוללת גם את כרומוזומי המין, בדרך כלל XX אצל עובר ממין נקבה ו־XY אצל עובר ממין זכר. לכן ניתן לדעת באמצעותה את מין העובר, נוסף על האפשרות לאתר שינויים במספרם או במבנה שלהם.
במהלך הבדיקה נשאבת כמות קטנה של מי שפיר, בדרך כלל כ־20–40 סמ"ק. הנוזל מתחדש באופן טבעי בתוך מספר שעות, ולכן השאיבה אינה גורמת למחסור מתמשך במי שפיר. הדיקור מתבצע תחת בקרת אולטרסאונד רציפה, כדי לבחור מקום בטוח להחדרת המחט ולהימנע ממגע עם העובר. עם זאת, כמו בכל פעולה פולשנית, קיים סיכון קטן לסיבוכים.
