Приложение для фитнеса, которое помогает вам поддерживать здоровье и заодно получать выгодные бонусы. Ищите на сайте.
Генетический скрининг для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Женщины ашкеназского или эфиопского происхождения, полного или частичного (если хотя бы один из дедушек или бабушек имеет ашкеназские или эфиопские корни), имеют право пройти генетический скрининг для выявления распространенных генетических изменений (частых мутаций) в генах BRCA1 и BRCA2.
У одной из 40 ашкеназских женщин (1:40) обнаруживается мутация в одном из двух генов – BRCA1 или BRCA2. Исследования показывают, что как минимум в половине случаев, когда у человека выявляется носительство мутации, в его семье нет выраженной истории заболеваний раком. В других этнических группах Израиля частота таких мутаций значительно ниже, поэтому скрининговое исследование им не предлагается.
Женщины, являющиеся носительницами мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, имеют повышенный риск развития рака груди и/или рака яичников, а также несколько повышенный риск заболеть раком поджелудочной железы. Мужчины-носители имеют повышенный риск рака предстательной железы, и, в меньшей степени, рака груди и поджелудочной железы. Каждый ребёнок, брат или сестра носителя имеют 50-процентную вероятность унаследовать мутацию. И мужчины, и женщины, являющиеся носителями этих мутаций, могут передавать их своим потомкам.
Если у женщины выявлено носительство, её направляют на генетическую консультацию, где объясняются возможные меры профилактики рака и/или варианты наблюдения для раннего выявления и снижения риска тяжёлого заболевания.
Решение о прохождении теста остаётся на усмотрение каждой женщины. Хотя знание о наличии мутации позволяет осуществлять раннее выявление и профилактику, оно также может сопровождаться эмоциональными трудностями, тревогой и необходимостью справляться со сложными вопросами.
Женщины, соответствующие критериям (еврейки ашкеназского происхождения, если хотя бы один из дедушек или бабушек ашкеназского происхождения), могут получить направление от лечащего врача (врача-терапевта, гинеколога или хирурга-маммолога) и записаться на приём в одну из клиник скрининга, где предоставляется данная услуга.
Во время приёма состоится встреча с медицинской сестрой по скринингу. В ходе встречи медсестра подробно объяснит, в чём заключается тест, поможет заполнить анкету семейного и медицинского анамнеза, попросит подписать декларацию-согласие и передаст информационный лист с разъяснением о способе получения результатов и их значении.
Если по результатам встречи будет решено, что требуется генетическая консультация, женщину направят к генетику до проведения анализа.
После подписания декларации медсестра направит женщину на анализ крови, который проводится так же, как обычный забор крови.
Результаты теста направляются пациентке и её лечащему врачу в течение до двух месяцев с момента проведения анализа.
В случае отрицательного результата мутации, проверенные в ходе скрининга, не обнаружены. Результат фиксируется в компьютерной системе, и ответ направляется женщине и лечащему врачу.
В случае положительного результата выявлено носительство одной из частых мутаций, включённых в тест. В этом случае женщине будет предложено пройти генетическую консультацию, направление на которую выдаёт лечащий врач.
Женщины, не принадлежащие к ашкеназскому происхождению, но желающие пройти обследование на генетическую предрасположенность к раку, должны обратиться за генетической консультацией. В соответствии с рекомендацией, с учётом происхождения и семейного анамнеза, им может быть предложено пройти соответствующее исследование в рамках корзины здравоохранения или дополнительной страховки (ШАБАН).
Исследование является скрининговым и не охватывает все возможные случаи наследственной предрасположенности к раку груди, яичников, поджелудочной железы или предстательной железы. Поэтому даже если при анализе не выявлена ни одна из распространённых проверяемых мутаций, это не исключает наследственную склонность к развитию рака.
Кроме того, важно понимать, что большинство случаев рака груди не связано с наследственными факторами. Поэтому даже при нормальном результате остаётся определённый риск заболеть раком груди, аналогичный риску у любой другой женщины. Рекомендуется проходить регулярное наблюдение и обследование для раннего выявления рака груди в соответствии с действующими рекомендациями и по совету лечащего врача, гинеколога или хирурга-маммолога.
Скрининговое исследование предназначено для женщин, у которых нет семейной истории рака. В случаях, когда в семье были случаи заболевания раком, стандартный скрининговый тест не проводится. Вместо этого выдаётся направление на генетическую консультацию, где будут рассмотрены ваши индивидуальные данные, включая личный и семейный медицинский анамнез, и вы будете направлены на проведение соответствующего анализа.
