على الانترنت

تحديد الحقوق

أرسل إلى صديق

X
   
CAPTCHA
Change the CAPTCHA codeSpeak the CAPTCHA code
 

الفحوصات الجينية

الفحوصات الجينية

تحتوي كل خلية في جسمنا على 23 زوجا من الكروموسومات (أي أن عدد الكروموزومات في المجمل في كل خلية هو 46) التي تحمل الـ DNA، هذه المادة الجينية هي التي تحدد الميزات والحالة الصحية. حيث يحمل الـ DNA جميع المعلومات التي تحدد هويتنا، من نحن، وما نحن عليه، حتى قبل الولادة. إنها تحدد مظهرنا، طباعنا، وحالتنا الصحية والنفسية. حيث ينتقل كروموزوم واحد بشكل وراثي من أصل كل زوج من أزواج الكروموسومات، وينتقل من الأهل إلى الطفل (وهكذا يتلقى الطفل الوليد كروموزوما واحدا من كل واحد من الوالدين). إن كل صفة لديها أشكال مختلفة، جينات سائدة أكثر، ولذا فإنها تظهر دائما، كما أن هنالك جينات متنحية، تظهر فقط في ظل غياب الجين السائد.

في حال وجود الأمراض، في الحالة التي يتسبب فيها الجين المتنحي بالمرض، فإن الإنسان يكون مجرد "حامل" للمرض، لكنه لن يعاني من أعراضه، بل ويحتمل أنه لن يعرف عن كونه حاملا للمرض، حيث أن الجين الثاني، الصالح، يقوم بالتعويض عن الجين المتضرر. تبدأ المشكلة حين يكون الطرف الثاني من الوالدين هو حامل للمرض أيضا. ففي هذه الحالة، هنالك احتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل الوليد بالمرض.


 

خلال السنوات الماضية، طرأ تقدم علمي مذهل، وبات اليوم بالإمكان العثور على الجينات المختلفة التي تتسبب بالإصابة بالأمراض الخطيرة، والتي تعد احتمالات انتقالها عبر الوراثة، عالية نسبيا.  من ضمن هذه الفئة تعد الفحوصات الخاصة بالأمراض التي يكون الاحتمال العام بنقلها أكثر من 1:15,000، والتي تشمل  أمراضا كالثيلاسيميا، التخلف العقلي الناجم عن متلازمة ال× الهش، والتليف الكيسي، والـ "تاي- زاكس" وعسر الهضم العائلي،ومرض الكانفون، والـ MLD
بخلاف هذه الفحوصات، هنالك فحوصات يعد مدى انتشارها أقل من 1:15,000  وبالإمكان إجراءها حين يكون الوالدان من ذات الأصل، إن رغم أنه ما من توصية للقيام بهذا  الفحص. فعلى سبيل المثال، فإن الأمراض التالية هي أمراض تميز اليهود الأشكناز بشكل نموذجي: أنيميا بانكوني، متلازمة أزهر، الداء الشحمي، النيمنبيك، وغيرها.


من اللائق هنا أن نؤكد بأن جميع هذه الأمراض هي أمراض شديدة الخطورة، وهي تنتهي في الكثير من الأحياء بشكل تراجيدي بوفاة الطفل في سن صغيرة.

 

مقابل ذلك، فإن هنالك أمراض كالـ "غوشا" (وهي نوع من أنواع فقر الدم)، والصمم المتسبب عن خلل في جين الكونكسين، هي أمراض لا تعد خطيرة غالبا، وهنالك إمكانيات فعالة لمعالجتها. ولذا فإن اتحاد المختصين بعلم الجينات تنصح بعدم إجراء فحوصات المسح الجيني هذه. وإلى جانب هذا، فمن المهم الإشارة إلى أن الأمراض المشمولة بالفحوصات تشكل فقط نسبة ضئيلة جدا من مجموع الأمراض الجينية المعروفة علميا، ولذا فإنه ما من ضمانة  كاملة لولادة طفل سليم. رغم أننا قد بتنا خلال السنوات الماضية شاهدين على إضافة المزيد فالمزيد من الفحوصات، ونأمل أن التطور في هذا المجال سيضاعف عدد الأطفال المولودين بصحتهم الكاملة.

الرجاء التوجه إلى الممرضة لغرض إجراء فحص المسح الجيني، وبعد ذلك التوجه إلى المختبر الجيني من أجل إجراء الفحوصات الجينية. في حال كان هنالك تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية الخطيرة (كالتخلف العقلي) ننصح باستشارة خبير في الجينات.

* إن غالبية الفحوصات هي فحوصات مدفوعة الثمن، وهي مغطاة من قبل لئوميت الذهبية والفضية.

* فحوصات التايزكس، التليف الكيسي، والديسأوتونوميا العائلية من قبل الدولة، للمستحقين

للمزيد من المعلومات حول فحوصات المسح الجيني في لئوميت.